Autoinflammation – Unterschiede bei Kindern und Erwachsenen

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Autoinflammation – Unterschiede bei Kindern und Erwachsenen. / Krusche, Martin; Kallinich, Tilmann.

In: Z RHEUMATOL, Vol. 81, No. 1, 02.2022, p. 45-54.

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@article{39198aacbe9b4be6beb242709104b8d8,
title = "Autoinflammation – Unterschiede bei Kindern und Erwachsenen",
abstract = "Autoinflammatorische Erkrankungen pr{\"a}sentieren sich als multisystemische Entz{\"u}ndungen und werden h{\"a}ufig bereits im fr{\"u}hen Kindesalter manifest. Bei wenigen Erkrankungen, wie z. B. dem k{\"u}rzlich beschriebenen VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X‑chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch) treten die ersten Krankheitssymptome dagegen ausschlie{\ss}lich im Erwachsenenalter auf. Dieser Beitrag beschreibt, inwiefern sich die ph{\"a}notypische Auspr{\"a}gung und Schwere einzelner autoinflammatorischer Erkrankungen in Abh{\"a}ngigkeit vom Lebensalter unterscheiden. Zudem werden altersabh{\"a}ngige Differenzen in der Ausbildung von vorliegenden Organsch{\"a}den aufgezeigt. Neben den heredit{\"a}ren periodischen Fiebersyndromen werden auch das Krankheitsbild der Adenosindesaminase-2-Defizienz, die Interferonopathien, das PFAPA-Syndrom mit periodischem Fieber, aphth{\"o}ser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Adenitis sowie das VEXAS- und das Schnitzler-Syndrom beleuchtet.",
keywords = "Adenosine Deaminase/genetics, Adult, Child, Child, Preschool, Humans, Intercellular Signaling Peptides and Proteins, Lymphadenitis, Pharyngitis, Stomatitis, Aphthous",
author = "Martin Krusche and Tilmann Kallinich",
note = "{\textcopyright} 2021. Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.",
year = "2022",
month = feb,
doi = "10.1007/s00393-021-01115-y",
language = "Deutsch",
volume = "81",
pages = "45--54",
journal = "Z RHEUMATOL",
issn = "0340-1855",
publisher = "D. Steinkopff-Verlag",
number = "1",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Autoinflammation – Unterschiede bei Kindern und Erwachsenen

AU - Krusche, Martin

AU - Kallinich, Tilmann

N1 - © 2021. Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.

PY - 2022/2

Y1 - 2022/2

N2 - Autoinflammatorische Erkrankungen präsentieren sich als multisystemische Entzündungen und werden häufig bereits im frühen Kindesalter manifest. Bei wenigen Erkrankungen, wie z. B. dem kürzlich beschriebenen VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X‑chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch) treten die ersten Krankheitssymptome dagegen ausschließlich im Erwachsenenalter auf. Dieser Beitrag beschreibt, inwiefern sich die phänotypische Ausprägung und Schwere einzelner autoinflammatorischer Erkrankungen in Abhängigkeit vom Lebensalter unterscheiden. Zudem werden altersabhängige Differenzen in der Ausbildung von vorliegenden Organschäden aufgezeigt. Neben den hereditären periodischen Fiebersyndromen werden auch das Krankheitsbild der Adenosindesaminase-2-Defizienz, die Interferonopathien, das PFAPA-Syndrom mit periodischem Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Adenitis sowie das VEXAS- und das Schnitzler-Syndrom beleuchtet.

AB - Autoinflammatorische Erkrankungen präsentieren sich als multisystemische Entzündungen und werden häufig bereits im frühen Kindesalter manifest. Bei wenigen Erkrankungen, wie z. B. dem kürzlich beschriebenen VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X‑chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch) treten die ersten Krankheitssymptome dagegen ausschließlich im Erwachsenenalter auf. Dieser Beitrag beschreibt, inwiefern sich die phänotypische Ausprägung und Schwere einzelner autoinflammatorischer Erkrankungen in Abhängigkeit vom Lebensalter unterscheiden. Zudem werden altersabhängige Differenzen in der Ausbildung von vorliegenden Organschäden aufgezeigt. Neben den hereditären periodischen Fiebersyndromen werden auch das Krankheitsbild der Adenosindesaminase-2-Defizienz, die Interferonopathien, das PFAPA-Syndrom mit periodischem Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Adenitis sowie das VEXAS- und das Schnitzler-Syndrom beleuchtet.

KW - Adenosine Deaminase/genetics

KW - Adult

KW - Child

KW - Child, Preschool

KW - Humans

KW - Intercellular Signaling Peptides and Proteins

KW - Lymphadenitis

KW - Pharyngitis

KW - Stomatitis, Aphthous

U2 - 10.1007/s00393-021-01115-y

DO - 10.1007/s00393-021-01115-y

M3 - SCORING: Review

C2 - 34762171

VL - 81

SP - 45

EP - 54

JO - Z RHEUMATOL

JF - Z RHEUMATOL

SN - 0340-1855

IS - 1

ER -