AML: Klinische Bedeutung von Spleißvarianten und Spleiß-assoziierten Genmutationen

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AML: Klinische Bedeutung von Spleißvarianten und Spleiß-assoziierten Genmutationen. / Janning, Melanie; Fiedler, Walter.

In: Journal Onkologie - Zeitschrift für onkologische Fortbildung, Vol. 2019, No. 6, 24.06.2019, p. 42-45.

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abstract = "Die akute myeloische Leuk{\"a}mie (AML) ist eine der ersten Tumorerkrankungen, deren Genom sequenziert wurde. Bei der AML haben uns die systematischen Analysen u.a. mittels Next Generation Sequencing (NGS) ein breites und tieferes Verst{\"a}ndnis auf Genomebene vermittelt. Sie haben z.B. auch gezeigt, dass die AML im Vergleich zu anderen Tumoren eine deutlich geringere Menge an somatischen Mutationen aufweist. Basierend auf diesen Daten konnten die Risikostratifizierung verbessert und bereits neue, zielgerichtete Therapien gegen mutierte Proteine entwickelt werden. Wir haben auch gelernt, dass insbesondere beim myelodysplastischen Syndrom (MDS), aber auch bei der AML eine Reihe von Genen des Splei{\ss}apparates mutiert sind. Diese und andere Hinweise haben verschiedene Untersuchungen zur Bedeutung der RNA-Prozessierung inklusive des Splei{\ss}ens bei h{\"a}matologischen und nicht-h{\"a}matologischen Neoplasien initiiert. Im Folgenden wird die Bedeutung des Splei{\ss}ens bei der AML beleuchtet.",
author = "Melanie Janning and Walter Fiedler",
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volume = "2019",
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RIS

TY - JOUR

T1 - AML: Klinische Bedeutung von Spleißvarianten und Spleiß-assoziierten Genmutationen

AU - Janning, Melanie

AU - Fiedler, Walter

PY - 2019/6/24

Y1 - 2019/6/24

N2 - Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine der ersten Tumorerkrankungen, deren Genom sequenziert wurde. Bei der AML haben uns die systematischen Analysen u.a. mittels Next Generation Sequencing (NGS) ein breites und tieferes Verständnis auf Genomebene vermittelt. Sie haben z.B. auch gezeigt, dass die AML im Vergleich zu anderen Tumoren eine deutlich geringere Menge an somatischen Mutationen aufweist. Basierend auf diesen Daten konnten die Risikostratifizierung verbessert und bereits neue, zielgerichtete Therapien gegen mutierte Proteine entwickelt werden. Wir haben auch gelernt, dass insbesondere beim myelodysplastischen Syndrom (MDS), aber auch bei der AML eine Reihe von Genen des Spleißapparates mutiert sind. Diese und andere Hinweise haben verschiedene Untersuchungen zur Bedeutung der RNA-Prozessierung inklusive des Spleißens bei hämatologischen und nicht-hämatologischen Neoplasien initiiert. Im Folgenden wird die Bedeutung des Spleißens bei der AML beleuchtet.

AB - Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine der ersten Tumorerkrankungen, deren Genom sequenziert wurde. Bei der AML haben uns die systematischen Analysen u.a. mittels Next Generation Sequencing (NGS) ein breites und tieferes Verständnis auf Genomebene vermittelt. Sie haben z.B. auch gezeigt, dass die AML im Vergleich zu anderen Tumoren eine deutlich geringere Menge an somatischen Mutationen aufweist. Basierend auf diesen Daten konnten die Risikostratifizierung verbessert und bereits neue, zielgerichtete Therapien gegen mutierte Proteine entwickelt werden. Wir haben auch gelernt, dass insbesondere beim myelodysplastischen Syndrom (MDS), aber auch bei der AML eine Reihe von Genen des Spleißapparates mutiert sind. Diese und andere Hinweise haben verschiedene Untersuchungen zur Bedeutung der RNA-Prozessierung inklusive des Spleißens bei hämatologischen und nicht-hämatologischen Neoplasien initiiert. Im Folgenden wird die Bedeutung des Spleißens bei der AML beleuchtet.

M3 - SCORING: Zeitschriftenaufsatz

VL - 2019

SP - 42

EP - 45

JO - J Onkol - Z Onkol Fortb

JF - J Onkol - Z Onkol Fortb

SN - 1617-8687

IS - 6

ER -