Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL): NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte

Yevgeniya Atiskova; Alfried Kohlschütter; Martin Stephan Spitzer; Simon Dulz

doi:10.1007/s00347-020-01282-4

Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

Standard

Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) : NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte. / Atiskova, Yevgeniya; Kohlschütter, Alfried; Spitzer, Martin Stephan; Dulz, Simon.

in: OPHTHALMOLOGE, Jahrgang 118, Nr. 2, 02.2021, S. 113-118.

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Atiskova, Y, Kohlschütter, A, Spitzer, MS & Dulz, S 2021, 'Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL): NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte', OPHTHALMOLOGE, Jg. 118, Nr. 2, S. 113-118. https://doi.org/10.1007/s00347-020-01282-4

APA

Atiskova, Y., Kohlschütter, A., Spitzer, M. S., & Dulz, S. (2021). Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL): NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte. OPHTHALMOLOGE, 118(2), 113-118. https://doi.org/10.1007/s00347-020-01282-4

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Atiskova Y, Kohlschütter A, Spitzer MS, Dulz S. Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL): NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte. OPHTHALMOLOGE. 2021 Feb;118(2):113-118. https://doi.org/10.1007/s00347-020-01282-4

Bibtex

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title = "Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL): NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augen{\"a}rzte",

abstract = "HintergrundNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind heredit{\"a}re lysosomale Speichererkrankungen, die zu einer Neurodegeneration in Gehirn und Retina f{\"u}hren. Eine Visusminderung kann das Initialsymptom darstellen oder im Verlauf auftreten.ZielZiel dieses Beitrages ist es, Ophthalmologen einen {\"U}berblick, insbesondere {\"u}ber die charakteristischen Augenver{\"a}nderungen und den Verlauf der 13 bisher bekannten verschiedenen Formen der NCL, zu geben.Material und MethodenEs wurden Erkenntnisse aus vornehmlich klinischen Arbeiten aufgearbeitet und zusammengefasst.Ergebnisse und DiskussionBei diesem Formenkreis von neurodegenerativen Erkrankungen spielt die retinale Degeneration eine gro{\ss}e Rolle. In einigen Formen kann eine Sehverschlechterung das erste klinische Symptom betroffener Patienten darstellen, sodass der Ophthalmologe als Erstes konsultiert wird. Im Hinblick auf die rasche Ursachenkl{\"a}rung, die f{\"u}r die Familien zukunftsrelevant ist, jedoch auch auf zunehmend aufkommende Therapieans{\"a}tze ist eine Fr{\"u}herkennung der Erkrankung entscheidend. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer retinalen Degeneration im Zusammenhang mit einer NCL-Erkrankung sind die umgehende Zusammenarbeit mit Neurop{\"a}diatern und eine genetische Bestimmung anzuraten.",

author = "Yevgeniya Atiskova and Alfried Kohlsch{\"u}tter and Spitzer, {Martin Stephan} and Simon Dulz",

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month = feb,

doi = "10.1007/s00347-020-01282-4",

language = "Deutsch",

volume = "118",

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journal = "OPHTHALMOLOGE",

issn = "0941-293X",

publisher = "Springer",

number = "2",

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RIS

TY - JOUR

T1 - Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

T2 - NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte

AU - Atiskova, Yevgeniya

AU - Kohlschütter, Alfried

AU - Spitzer, Martin Stephan

AU - Dulz, Simon

PY - 2021/2

Y1 - 2021/2

N2 - HintergrundNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind hereditäre lysosomale Speichererkrankungen, die zu einer Neurodegeneration in Gehirn und Retina führen. Eine Visusminderung kann das Initialsymptom darstellen oder im Verlauf auftreten.ZielZiel dieses Beitrages ist es, Ophthalmologen einen Überblick, insbesondere über die charakteristischen Augenveränderungen und den Verlauf der 13 bisher bekannten verschiedenen Formen der NCL, zu geben.Material und MethodenEs wurden Erkenntnisse aus vornehmlich klinischen Arbeiten aufgearbeitet und zusammengefasst.Ergebnisse und DiskussionBei diesem Formenkreis von neurodegenerativen Erkrankungen spielt die retinale Degeneration eine große Rolle. In einigen Formen kann eine Sehverschlechterung das erste klinische Symptom betroffener Patienten darstellen, sodass der Ophthalmologe als Erstes konsultiert wird. Im Hinblick auf die rasche Ursachenklärung, die für die Familien zukunftsrelevant ist, jedoch auch auf zunehmend aufkommende Therapieansätze ist eine Früherkennung der Erkrankung entscheidend. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer retinalen Degeneration im Zusammenhang mit einer NCL-Erkrankung sind die umgehende Zusammenarbeit mit Neuropädiatern und eine genetische Bestimmung anzuraten.

AB - HintergrundNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind hereditäre lysosomale Speichererkrankungen, die zu einer Neurodegeneration in Gehirn und Retina führen. Eine Visusminderung kann das Initialsymptom darstellen oder im Verlauf auftreten.ZielZiel dieses Beitrages ist es, Ophthalmologen einen Überblick, insbesondere über die charakteristischen Augenveränderungen und den Verlauf der 13 bisher bekannten verschiedenen Formen der NCL, zu geben.Material und MethodenEs wurden Erkenntnisse aus vornehmlich klinischen Arbeiten aufgearbeitet und zusammengefasst.Ergebnisse und DiskussionBei diesem Formenkreis von neurodegenerativen Erkrankungen spielt die retinale Degeneration eine große Rolle. In einigen Formen kann eine Sehverschlechterung das erste klinische Symptom betroffener Patienten darstellen, sodass der Ophthalmologe als Erstes konsultiert wird. Im Hinblick auf die rasche Ursachenklärung, die für die Familien zukunftsrelevant ist, jedoch auch auf zunehmend aufkommende Therapieansätze ist eine Früherkennung der Erkrankung entscheidend. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer retinalen Degeneration im Zusammenhang mit einer NCL-Erkrankung sind die umgehende Zusammenarbeit mit Neuropädiatern und eine genetische Bestimmung anzuraten.

U2 - 10.1007/s00347-020-01282-4

DO - 10.1007/s00347-020-01282-4

M3 - SCORING: Review

C2 - 33315139

VL - 118

SP - 113

EP - 118

JO - OPHTHALMOLOGE

JF - OPHTHALMOLOGE

SN - 0941-293X

IS - 2

ER -