Mundgesundheit, Beeinträchtigungen und orale Befunde bei Patient:innen mit Mukopolysaccharidosen

Ziel: Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene Stoffwechselkrankheiten, die durch Defekte lysosomaler Enzyme verursacht werden. Die Akkumulierung unabgebauter Glykosaminoglykane in Geweben und Organen führt zu einem
breiten Symptomspektrum, einschließlich dentaler und kraniofazialer Anomalien. Ziel der Studie war, die mundgesundheitsbezogene Lebensqualität (OHRQoL) von MPS-Patient*innen und den Zusammenhang mit ihren kraniofazialen und oralen Befunden zu untersuchen.
Material und Methoden: Die MPS-Kohorte (MPS I, II, III, IV, VI) bestand aus einer konsekutiv rekrutierten Stichprobe von 29 Kindern und Jugendlichen im Alter von 7 bis 17 Jahren (Ø 10,8 Jahre). Alle Patient*innen wurden hinsichtlich
kraniofazialer und dentaler Anomalien untersucht.
Für die Beurteilung der OHRQoL füllten sie die Kurzversion des Child Oral Health Impact Profile (COHIP-19) aus. Die Ergebnisse wurden mit Daten aus der Allgemeinbevölkerung von 313 Kindern und Jugendlichen verglichen (Sierwald et al. 2016). Die Untergruppen wurden nach Geschlecht, Alter (7-11 vs. 12-17 Jahre) und MPS-Subtyp analysiert.
Ergebnisse: Das kraniofaziale Erscheinungsbild der MPS-Patient*innen war durch ein konvexes Profil, Mundatmung, Makroglossie, eingeschränkte Mundöffnung, einen frontal offenen Biss und Kondylusresorptionen geprägt. Bei
knochenmarktransplantierten MPS-I-Patient*innen traten zusätzlich Agenesien, Mikrodontien, retinierte Zähne und Zysten auf. Befunde von MPS-IV-Patient*innen waren spitze Höcker und löchrige, hypoplastische
Schmelzoberflächen. Hinsichtlich der OHRQoL gab es keinen signifikanten Unterschied zwischen den COHIPPunktwerten von MPS-Patient*innen (62,0±13,1) und der Kontrollgruppe (62,0±7,8). Die COHIP-Punktwerte der
MPS-Patient*innen unterschieden sich nicht wesentlich in Bezug auf Geschlecht, Alter und MPS-Subtyp.
Schlussfolgerungen: Trotz schwerer kraniofazialer und dentaler Befunde haben Kinder und Jugendliche mit MPS keine schlechtere OHRQoL als Kinder und Jugendliche der Allgemeinbevölkerung. Die Therapie von MPSPatient*
innen erfordert ein individuelles, interdisziplinäres Konzept unter besonderer Berücksichtigung der oft gravierenden allgemeinmedizinischen Symptome.