Inzidenz der Disposition zur malignen Hyperthermie bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen

TY - JOUR

T1 - Inzidenz der Disposition zur malignen Hyperthermie bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen

AU - Wappler, F

AU - Scholz, J

AU - von Richthofen, V

AU - Fiege, M

AU - Köchling, A

AU - Matschke, J

AU - Winkler, G

AU - Schulte am Esch, J

PY - 1998/6/1

Y1 - 1998/6/1

N2 - Ziel: Bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen (NME) wurden bei Verwendung von Triggersubstanzen der malignen Hyperthermie (MH) häufiger als bei Nichterkrankten Narkosezwischenfälle beobachtet. Ein genetischer Zusammenhang zwischen NME und MH scheint bei der Central Core Disease (CCD) gesichert zu sein, die Verbindung zwischen der MH und anderen NME ist allerdings unbestimmt. In der vorliegenden Studie soll daher die Inzidenz der MH-Disposition bei Patienten mit NME geprüft werden. Methodik: In die Studie wurden 29 Patienten im Alter von 3-59 Jahren (27,2 ±17,3) mit klinischem Verdacht auf eine NME eingeschlossen, die zur Diagnostik einer MH-Disposition in unserem MH-Labor untersucht wurden. Nach offener Biopsie des M. vastus lateralis führten wir zunächst den in vitro Kontrakturtest (IVKT) und die Zuordnung der Patienten in die diagnostischen Kategorien MHS (= MH-Disposition), MHN (= keine MH-Disposition) und MHE (= MH-Disposition ungeklärt) nach dem Protokoll der "European MH Group" durch. Darüberhinaus wurden an einer zusätzlich exzidierten Muskelprobe histologische, morphometrische und immunhistochemische Untersuchungen durchgeführt. Ergebnisse: Vierzehn Patienten wurden im IVKT als MHS und 9 als MHN diagnostiziert. Bei 6 Patienten blieb die MH-Anlage ungeklärt. Bei 6 Patienten wurde eine CCD diagnostiziert. Vierzehn Patienten hatten eine Muskeldystrophie, 2 Patienten Myopathien und 5 Myotonien bzw. eine Paramyotonie. Bei einer Patientin erbrachten die myopathologischen Untersuchungen einen muskulären Carnitinmangel. Ein Patient mit M. Friedreich wurde wegen eines MH-Geschehens in der Eigenanamnese untersucht und als MHE diagnostiziert. Alle CCD-Patienten und zwei von drei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne wurden als MHS klassifiziert. Schlußfolgerung: In der vorliegenden Studie wurde bei 69 % der NME-Patienten eine MH-Disposition nachgewiesen. Patienten mit NME tragen offenbar ein erhöhtes MH-Risiko, der Einsatz von MH-Triggersubstanzen zur Narkoseführung ist daher kritisch zu bewerten. Andererseits wurde spekuliert, daß der IVKT nicht aussagekräftig für die Untersuchung von NME-Patienten sei, da Skelettmuskelproben von Patienten mit NME eine erhöhte in vitro Sensitivität aufwiesen. Bei Betrachtung der vorliegenden Resultate und aus klinischer Sicht sollten NME-Patienten allerdings unter der Anästhesie wie MH-Patienten behandelt werden, sofern nicht vorher im IVKT ein Normalbefund erhoben wurde.

AB - Ziel: Bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen (NME) wurden bei Verwendung von Triggersubstanzen der malignen Hyperthermie (MH) häufiger als bei Nichterkrankten Narkosezwischenfälle beobachtet. Ein genetischer Zusammenhang zwischen NME und MH scheint bei der Central Core Disease (CCD) gesichert zu sein, die Verbindung zwischen der MH und anderen NME ist allerdings unbestimmt. In der vorliegenden Studie soll daher die Inzidenz der MH-Disposition bei Patienten mit NME geprüft werden. Methodik: In die Studie wurden 29 Patienten im Alter von 3-59 Jahren (27,2 ±17,3) mit klinischem Verdacht auf eine NME eingeschlossen, die zur Diagnostik einer MH-Disposition in unserem MH-Labor untersucht wurden. Nach offener Biopsie des M. vastus lateralis führten wir zunächst den in vitro Kontrakturtest (IVKT) und die Zuordnung der Patienten in die diagnostischen Kategorien MHS (= MH-Disposition), MHN (= keine MH-Disposition) und MHE (= MH-Disposition ungeklärt) nach dem Protokoll der "European MH Group" durch. Darüberhinaus wurden an einer zusätzlich exzidierten Muskelprobe histologische, morphometrische und immunhistochemische Untersuchungen durchgeführt. Ergebnisse: Vierzehn Patienten wurden im IVKT als MHS und 9 als MHN diagnostiziert. Bei 6 Patienten blieb die MH-Anlage ungeklärt. Bei 6 Patienten wurde eine CCD diagnostiziert. Vierzehn Patienten hatten eine Muskeldystrophie, 2 Patienten Myopathien und 5 Myotonien bzw. eine Paramyotonie. Bei einer Patientin erbrachten die myopathologischen Untersuchungen einen muskulären Carnitinmangel. Ein Patient mit M. Friedreich wurde wegen eines MH-Geschehens in der Eigenanamnese untersucht und als MHE diagnostiziert. Alle CCD-Patienten und zwei von drei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne wurden als MHS klassifiziert. Schlußfolgerung: In der vorliegenden Studie wurde bei 69 % der NME-Patienten eine MH-Disposition nachgewiesen. Patienten mit NME tragen offenbar ein erhöhtes MH-Risiko, der Einsatz von MH-Triggersubstanzen zur Narkoseführung ist daher kritisch zu bewerten. Andererseits wurde spekuliert, daß der IVKT nicht aussagekräftig für die Untersuchung von NME-Patienten sei, da Skelettmuskelproben von Patienten mit NME eine erhöhte in vitro Sensitivität aufwiesen. Bei Betrachtung der vorliegenden Resultate und aus klinischer Sicht sollten NME-Patienten allerdings unter der Anästhesie wie MH-Patienten behandelt werden, sofern nicht vorher im IVKT ein Normalbefund erhoben wurde.

KW - Adolescent

KW - Adult

KW - Child

KW - Child, Preschool

KW - Female

KW - Humans

KW - Male

KW - Malignant Hyperthermia

KW - Muscle, Skeletal

KW - Neuromuscular Diseases

KW - Risk Factors

U2 - 10.1055/s-2007-994266

DO - 10.1055/s-2007-994266

M3 - SCORING: Zeitschriftenaufsatz

C2 - 9689395

VL - 33

SP - 373

EP - 380

JO - ANASTH INTENSIV NOTF

JF - ANASTH INTENSIV NOTF

SN - 0939-2661

IS - 6

M1 - 6

ER -