Experimentelle Therapieansätze für die Behandlung retinaler Dystrophien bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen

Hintergrund
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCLs) sind seltene neurodegenerative lysosomale Speichererkrankungen mit einem fatalen Verlauf. Eine fortschreitende retinale Degeneration und ein Visusverlust gehören zum typischen Krankheitsbild betroffener Patienten. Das Auftreten neurologischer Symptome bei CLN2‑Patienten kann durch eine inzwischen zugelassene Enzymersatztherapie am Gehirn signifikant verzögert werden. Für die retinalen Dystrophien bei diesen Erkrankungen existieren dagegen gegenwärtig keine Behandlungsmöglichkeiten.

Ziel
Der Beitrag soll einen Überblick über verschiedene präklinische Arbeiten geben, in denen Therapiestrategien für die Behandlung der retinalen Degeneration an Tiermodellen für verschiedene NCL-Formen entwickelt und evaluiert wurden.

Material und Methoden
Die wichtigsten Ergebnisse von Studien, in denen therapeutische Effekte verschiedener Behandlungsstrategien auf die retinale Morphologie und/oder Funktion nachgewiesen werden konnten, wurden zusammengefasst und diskutiert.

Ergebnisse und Diskussion
Die bisher publizierten präklinischen Arbeiten zeigen, dass die retinale Degeneration und der damit verbundene Funktionsverlust in Tiermodellen für verschiedene NCL-Formen über unterschiedliche Therapiestrategien signifikant verzögert werden konnte. Es ist zu hoffen, dass die zum Teil beeindruckenden Therapieerfolge in zukünftigen klinischen Studien bestätigt werden können.