Diagnostik und Therapie von Tumoren mit NTRK-Genfusionen
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Diagnostik und Therapie von Tumoren mit NTRK-Genfusionen. / Stenzinger, Albrecht; van Tilburg, Cornelis M; Tabatabai, Ghazaleh; Länger, Florian; Graf, Norbert; Griesinger, Frank; Heukamp, Lukas C; Hummel, Michael; Klingebiel, Thomas; Hettmer, Simone; Vokuhl, Christian; Merkelbach-Bruse, Sabine; Overkamp, Friedrich; Reichardt, Peter; Scheer, Monika; Weichert, Wilko; Westphalen, C Benedikt; Bokemeyer, Carsten; Ivanyi, Philipp; Loges, Sonja; Schirmacher, Peter; Wörmann, Bernhard; Bielack, Stefan; Seufferlein, Thomas T W.
in: PATHOLOGE, Jahrgang 42, Nr. 1, 02.2021, S. 103-115.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
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TY - JOUR
T1 - Diagnostik und Therapie von Tumoren mit NTRK-Genfusionen
AU - Stenzinger, Albrecht
AU - van Tilburg, Cornelis M
AU - Tabatabai, Ghazaleh
AU - Länger, Florian
AU - Graf, Norbert
AU - Griesinger, Frank
AU - Heukamp, Lukas C
AU - Hummel, Michael
AU - Klingebiel, Thomas
AU - Hettmer, Simone
AU - Vokuhl, Christian
AU - Merkelbach-Bruse, Sabine
AU - Overkamp, Friedrich
AU - Reichardt, Peter
AU - Scheer, Monika
AU - Weichert, Wilko
AU - Westphalen, C Benedikt
AU - Bokemeyer, Carsten
AU - Ivanyi, Philipp
AU - Loges, Sonja
AU - Schirmacher, Peter
AU - Wörmann, Bernhard
AU - Bielack, Stefan
AU - Seufferlein, Thomas T W
PY - 2021/2
Y1 - 2021/2
N2 - NTRK-Genfusionen sind seltene genetische Alterationen, die tumorentitätenübergreifend vorkommen können. Während sie in den meisten soliden Tumoren nur sehr niederfrequent vorkommen, lassen sie sich in bestimmten Tumoren wie dem infantilen Fibrosarkom, dem kongenitalen mesoblastischen Nephrom und dem sekretorischen Mamma- oder Speicheldrüsenkarzinom jedoch häufig nachweisen. NTRK-Genfusionen bzw. TRK-Fusionsproteine gelten als starke onkogene Treiber. Bei Nachweis von NTRK-Genfusionen können TRK-Inhibitoren unabhängig von der Tumorentität eingesetzt werden. Vertreter sind Entrectinib und Larotrectinib. Bislang ist nur Larotrectinib in der Europäischen Union zugelassen. Für beide wurden Wirksamkeit und Verträglichkeit in Phase-I- und Phase-II-Studien gezeigt. Die Seltenheit der TRK-Fusionstumoren stellt diagnostische und klinische Prozesse vor große Herausforderungen: Einerseits sollen alle Patienten mit TRK-Fusionstumoren identifiziert werden, andererseits sind epidemiologische und histologische Aspekte sowie Ressourcen zu berücksichtigen. Basierend auf diesen Punkten möchten wir einen Diagnosealgorithmus für TRK-Fusionstumoren vorschlagen, außerdem stellen wir aktuelle Daten zu den TRK-Inhibitoren vor.
AB - NTRK-Genfusionen sind seltene genetische Alterationen, die tumorentitätenübergreifend vorkommen können. Während sie in den meisten soliden Tumoren nur sehr niederfrequent vorkommen, lassen sie sich in bestimmten Tumoren wie dem infantilen Fibrosarkom, dem kongenitalen mesoblastischen Nephrom und dem sekretorischen Mamma- oder Speicheldrüsenkarzinom jedoch häufig nachweisen. NTRK-Genfusionen bzw. TRK-Fusionsproteine gelten als starke onkogene Treiber. Bei Nachweis von NTRK-Genfusionen können TRK-Inhibitoren unabhängig von der Tumorentität eingesetzt werden. Vertreter sind Entrectinib und Larotrectinib. Bislang ist nur Larotrectinib in der Europäischen Union zugelassen. Für beide wurden Wirksamkeit und Verträglichkeit in Phase-I- und Phase-II-Studien gezeigt. Die Seltenheit der TRK-Fusionstumoren stellt diagnostische und klinische Prozesse vor große Herausforderungen: Einerseits sollen alle Patienten mit TRK-Fusionstumoren identifiziert werden, andererseits sind epidemiologische und histologische Aspekte sowie Ressourcen zu berücksichtigen. Basierend auf diesen Punkten möchten wir einen Diagnosealgorithmus für TRK-Fusionstumoren vorschlagen, außerdem stellen wir aktuelle Daten zu den TRK-Inhibitoren vor.
U2 - 10.1007/s00292-020-00864-y
DO - 10.1007/s00292-020-00864-y
M3 - SCORING: Review
C2 - 33258061
VL - 42
SP - 103
EP - 115
JO - PATHOLOGE
JF - PATHOLOGE
SN - 0172-8113
IS - 1
ER -