Das Marfan-Syndrom ist neben einer System- auch eine Aortenerkrankung

Heute gilt das Marfan-Syndrom als Prototyp einer genetisch bedingten Aortenerkrankung. Es ist aber wichtig, darauf hinzuweisen, dass das Marfan-Syndrom auch eine Systemerkrankung ist. Wir zeigen deshalb, dass systemische Manifestationen: 1. eine zentrale Rolle in der Entdeckungsgeschichte des Marfan-Syndroms gespielt haben, sie 2. aktuell Grundlage der Diagnosesicherung eines klassischen Marfan-Syndroms sind, sie 3. das Vollbild der Erkrankung prägen, sie 4. die Früherkennung der Erkrankung ermöglichen und dass sie eine herausragende klinische Bedeutung haben, indem sie 5. das Befinden der Betroffenen bestimmen und 6. therapeutische Konsequenzen haben. Hierzu gehen wir auf die faziale Dysmorphie, Ektopialentis und Myopie, Pneumothorax, Duraektasie, Striae distensae und Skelettveränderungen als Zeichen des klassischen Marfan-Syndroms ein. Zudem wird ein breites Spektrum an Kiefergelenks-, Zahn, Herz-, Gefäß- und Lungenerkrankungen, schlafbezogene Atmungsstörungen, neurologische Komplikationen, Beteiligung von Bauch- und Urogenitalorganen sowie von Knochen, Skelettmuskulatur und der Haut als Vollbild der Erkrankung thematisiert.