NEUROMUSCULAR DISORD
Publikationen
- 2024
"Amyopathic" MDA5-positive dermatomyositis with severe lung involvement presenting with net myositic morphological features - insights from an autopsy study
Englert, B., Dittmayer, C., Goebel, H-H., Schneider, U., Holzer, M-T., Uruha, A. & Stenzel, W., 03.2024, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 36, S. 42-47 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
- 2018
Prevalence of adult Pompe disease in patients with proximal myopathic syndrome and undiagnosed muscle biopsy
Golsari, A., Nasimzadah, A., Thomalla, G., Keller, S., Gerloff, C. & Magnus, T., 03.2018, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 28, 3, S. 257-261 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
Homozygosity for the common GAA gene splice site mutation c.-32-13T>G in Pompe disease is associated with the classical adult phenotypical spectrum
Musumeci, O., Thieme, A., Claeys, K. G., Wenninger, S., Kley, R. A., Kuhn, M., Lukacs, Z., Deschauer, M., Gaeta, M., Toscano, A., Gläser, D. & Schoser, B., 09.2015, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 25, 9, S. 719-24 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Targeted screening for the detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: A Spanish cohort
Gutiérrez-Rivas, E., Bautista, J., Vílchez, J. J., Muelas, N., Díaz-Manera, J., Illa, I., Martínez-Arroyo, A., Olivé, M., Sanz, I., Arpa, J., Fernández-Torrón, R., López de Munáin, A., Jiménez, L., Solera, J. & Lukacs, Z., 07.2015, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 25, 7, S. 548-53 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2011
Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype.
Yis, U., Uyanik, G., Heck, P. B., Smitka, M., Nobel, H., Ebinger, F., Dirik, E., Feng, L., Kurul, S. H., Brocke, K., Unalp, A., Özer, E., Cakmakci, H., Sewry, C., Cirak, S., Muntoni, F., Hehr, U. & Morris-Rosendahl, D. J., 2011, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 21, 1, S. 20-30 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2010
Incontinetia pigmenti-related myopathy or unsolved "double trouble"?
Huttner, H. B., Richter, G., Jünemann, A., Kress, W., Weis, J., Schröder, J. M., Gal, A., Doerfler, A., Udd, B. & Schröder, R., 2010, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 20, 2, S. 139-141 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung