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Stephan Storch

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Publikationen

  1. 2022

  2. CLN7/MFSD8 may be an important factor for SARS-CoV-2 cell entry

    Heinl, E-S., Lorenz, S., Schmidt, B., Nasser M Laqtom, N., Mazzulli, J. R., Francelle, L., Yu, T. W., Greenberg, B., Storch, S., Tegtmeier, I., Othmen, H., Maurer, K., Steinfurth, M., Witzgall, R., Milenkovic, V., Wetzel, C. H. & Reichold, M., 21.10.2022, in: ISCIENCE. 25, 10, 105082.

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  3. Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system

    Klein, M., Kaleem, A., Oetjen, S., Wünkhaus, D., Binkle, L., Schilling, S., Gjorgjieva, M., Scholz, R., Gruber-Schoffnegger, D., Storch, S., Kins, S., Drewes, G., Hoffmeister-Ullerich, S., Kuhl, D. & Hermey, G., 09.2022, in: AUTOPHAGY. 18, 9, S. 2068-2085 18 S.

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  4. Aberrant upregulation of the glycolytic enzyme PFKFB3 in CLN7 neuronal ceroid lipofuscinosis

    Lopez-Fabuel, I., Garcia-Macia, M., Buondelmonte, C., Burmistrova, O., Bonora, N., Alonso-Batan, P., Morant-Ferrando, B., Vicente-Gutierrez, C., Jimenez-Blasco, D., Quintana-Cabrera, R., Fernandez, E., Llop, J., Ramos-Cabrer, P., Sharaireh, A., Guevara-Ferrer, M., Fitzpatrick, L., Thompton, C. D., McKay, T. R., Storch, S., Medina, D. L., Mole, S. E., Fedichev, P. O., Almeida, A. & Bolaños, J. P., 27.01.2022, in: NAT COMMUN. 13, 1, S. 536

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  5. Experimental Therapeutic Approaches for the Treatment of Retinal Pathology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Bartsch, U. & Storch, S., 2022, in: FRONT NEUROL. 13, 866983.

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  6. 2021

  7. Repurposing of tamoxifen ameliorates CLN3 and CLN7 disease phenotype

    Soldati, C., Lopez-Fabuel, I., Wanderlingh, L. G., Garcia-Macia, M., Monfregola, J., Esposito, A., Napolitano, G., Guevara-Ferrer, M., Scotto Rosato, A., Krogsaeter, E. K., Paquet, D., Grimm, C. M., Montefusco, S., Braulke, T., Storch, S., Mole, S. E., De Matteis, M. A., Ballabio, A., Sampaio, J. L., McKay, T., Johannes, L., Bolaños, J. P. & Medina, D. L., 07.10.2021, in: EMBO MOL MED. 13, 10, e13742.

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  8. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition) 1

    Autophagy, 01.2021, in: AUTOPHAGY. 17, 1, S. 1-382 382 S.

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  9. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)

    D. J. KLIONSKY ET AL., 2021, in: AUTOPHAGY.

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  10. 2020

  11. Modulation of Kv4.2/KChIP3 interaction by the ceroid lipofuscinosis neuronal 3 protein CLN3

    Seifert, C., Storch, S. & Bähring, R., 21.08.2020, in: J BIOL CHEM. 295, 34, S. 12099-12110 12 S.

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  12. Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy

    Bauwens, M., Storch, S., Weisschuh, N., Ceuterick-de Groote, C., De Rycke, R., Brecht, G., Sarah, D. J., Coppieters, F., Van Coster, R., Leroy, B. P. & De Baere, E., 03.2020, in: CLIN GENET. 97, 3, S. 426-436 11 S.

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  13. 2019

  14. The CLN3 gene and protein: What we know

    Mirza, M., Vainshtein, A., DiRonza, A., Chandrachud, U., Haslett, L. J., Palmieri, M., Storch, S., Groh, J., Dobzinski, N., Napolitano, G., Schmidtke, C. & Kerkovich, D. M., 12.2019, in: MOL GENET GENOM MED. 7, 12, S. e859

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  15. Mice deficient in the lysosomal enzyme palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1) display a complex retinal phenotype

    Atiskova, Y., Bartsch, S., Danyukova, T., Becker, E., Hagel, C., Storch, S. & Bartsch, U., 02.10.2019, in: SCI REP-UK. 9, 1, S. 14185

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  16. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bartsch, U. & Storch, S., 04.2019, in: CNS DRUGS. 33, 4, S. 315-325 11 S.

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  17. A newly generated neuronal cell model of CLN7 disease reveals aberrant lysosome motility and impaired cell survival.

    von Kleist, L., Ariunbat, K., Braren, I., Stauber, T., Storch, S. & Danyukova, T., 02.2019, in: MOL GENET METAB. 126, 2, S. 196-205 10 S.

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  18. 2018

  19. Disease-Linked Glutarylation Impairs Function and Interactions of Mitochondrial Proteins and Contributes to Mitochondrial Heterogeneity

    Schmiesing, J., Storch, S., Dörfler, A-C., Schweizer, M., Makrypidi-Fraune, G., Thelen, M., Sylvester, M., Gieselmann, V., Meyer-Schwesinger, C., Koch-Nolte, F., Tidow, H., Mühlhausen, C., Waheed, A., Sly, W. S. & Braulke, T., 11.09.2018, in: CELL REP. 24, 11, S. 2946-2956 11 S.

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  20. Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation

    Danyukova, T., Ariunbat, K., Thelen, M., Brocke-Ahmadinejad, N., Mole, S. E. & Storch, S., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1711-1722 12 S.

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  21. 2016

  22. Retinal Degeneration in Mice Deficient in the Lysosomal Membrane Protein CLN7

    Jankowiak, W., Brandenstein, L., Dulz, S., Hagel, C., Storch, S. & Bartsch, U., 01.09.2016, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 57, 11, S. 4989-4998 10 S.

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  23. Lysosomal dysfunction and impaired autophagy in a novel mouse model deficient for the lysosomal membrane protein Cln7

    Brandenstein, L., Schweizer, M., Sedlacik, J., Fiehler, J. & Storch, S., 15.02.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 4, S. 777-91

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  24. 2014

  25. Gene disruption of Mfsd8 in mice provides the first animal model for CLN7 disease

    Damme, M., Brandenstein, L., Fehr, S., Jankowiak, W., Bartsch, U., Schweizer, M., Hermans-Borgmeyer, I. & Storch, S., 01.05.2014, in: NEUROBIOL DIS. 65, S. 12-24 13 S.

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  26. 2013

  27. Transport of the GlcNAc-1-phosphotransferase α/β-subunit precursor protein to the Golgi apparatus requires a combinatorial sorting motif

    Franke, M., Braulke, T. & Storch, S., 11.01.2013, in: J BIOL CHEM. 288, 2, S. 1238-49 12 S.

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  28. 2012

  29. Proteolytic cleavage of the disease-related lysosomal membrane glycoprotein CLN7.

    Steenhuis, P., Froemming, J., Reinheckel, T. & Storch, S., 2012, in: Biochim Biophys Acta. 1822, 10, S. 1617-1628 10.

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  30. 2011

  31. Analysis of Potential Biomarkers and Modifier Genes Affecting the Clinical Course of CLN3 Disease.

    Lebrun, A-H., Moll-Khasrawi, P., Pohl, S., Makrypidi, G., Storch, S., Kilian, D., Streichert, T., Otto, B., Mole, S. E., Ullrich, K., Cotman, S., Kohlschütter, A., Braulke, T. & Schulz, A., 2011, in: MOL MED. 17, 11-12, S. 1253-1261 11-12.

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  32. 2010

  33. Lysosomal targeting of the CLN7 membrane glycoprotein and transport via the plasma membrane require a dileucine motif.

    Steenhuis, P., Herder, S., Gelis, S., Braulke, T. & Storch, S., 2010, in: TRAFFIC. 11, 7, S. 987-1000 7.

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  34. 2009

  35. Glycosylation- and phosphorylation-dependent intracellular transport of lysosomal hydrolases.

    Pohl, S., Marschner, K., Storch, S. & Braulke, T., 2009, in: BIOL CHEM. 390, 7, S. 521-527 7.

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  36. Mannose phosphorylation in health and disease.

    Kollmann, K., Pohl, S., Marschner, K., Encarnação, M., Sakwa, I., Stephan, T., Poorthuis, B. J., Lübke, T., Müller-Loennies, S., Storch, S. & Braulke, T., 2009, in: EUR J CELL BIOL.

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  37. Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.

    Lebrun, A-H., Storch, S., Rüschendorf, F., Schmiedt, M-L., Kyttälä, A., Mole, S. E., Kitzmüller, C., Saar, K., Mewasingh, L. D., Boda, V., Kohlschütter, A., Ullrich, K., Braulke, T. & Schulz, A., 2009, in: HUM MUTAT. 30, 5, S. 651-661 5.

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  38. 2008

  39. Molecular analysis of the GlcNac-1-phosphotransferase.

    Braulke, T., Pohl, S. & Storch, S., 2008, in: J INHERIT METAB DIS.

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  40. Multiple post-translational modifications of mouse insulin-like growth factor binding protein-6 expressed in epithelial Madin-Darby canine kidney cells.

    Shalamanova, L., Kübler, B., Storch, S., Scharf, J-G. & Braulke, T., 2008, in: MOL CELL ENDOCRINOL. 295, 1-2, S. 18-23 1-2.

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  41. 2007

  42. C-terminal prenylation of the CLN3 membrane glycoprotein is required for efficient endosomal sorting to lysosomes.

    Storch, S., Pohl, S., Quitsch, A., Falley, K. & Braulke, T., 2007, in: TRAFFIC. 8, 4, S. 431-444 4.

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  43. Increased expression of lysosomal acid phosphatase in CLN3-defective cells and mouse brain tissue.

    Pohl, S., Mitchison, H. M., Kohlschütter, A., van Diggelen, O., Braulke, T. & Storch, S., 2007, in: J NEUROCHEM. 103, 6, S. 2177-2188 6.

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  44. Topology and endoplasmic reticulum retention signals of the lysosomal storage disease-related membrane protein CLN6.

    Heine, C., Quitsch, A., Storch, S., Martin, Y., Lonka, L., Lehesjoki, A-E., Mole, S. E. & Braulke, T., 2007, in: MOL MEMBR BIOL. 24, 1, S. 74-87 1.

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  45. 2006

  46. In vitro sulfation of N-acetyllactosaminide by soluble recombinant human beta-Gal-3'-sulfotransferase

    Greimel, P., Jabs, S., Storch, S., Cherif, S., Honke, K., Braulke, T. & Thiem, J., 22.05.2006, in: CARBOHYD RES. 341, 7, S. 918-24 7 S.

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  47. 2005

  48. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase

    Tiede, S., Storch, S., Lübke, T., Henrissat, B., Bargal, R., Raas-Rothschild, A. & Braulke, T., 01.10.2005, in: NAT MED. 11, 10, S. 1109-12 4 S.

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  49. 2004

  50. A dileucine motif and a cluster of acidic amino acids in the second cytoplasmic domain of the batten disease-related CLN3 protein are required for efficient lysosomal targeting

    Storch, S., Pohl, S. & Braulke, T., 17.12.2004, in: J BIOL CHEM. 279, 51, S. 53625-34 10 S.

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  51. Mutation of the glycosylated asparagine residue 286 in human CLN2 protein results in loss of enzymatic activity.

    Tsiakas, K. K., Steinfeld, R., Storch, S., Ezaki, J., Lukacs, Z., Kominami, E., Kohlschütter, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 2004, in: GLYCOBIOLOGY. 14, 4, 4.

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  52. Transport, enzymatic activity, and stability of mutant sulfamidase (SGSH) identified in patients with mucopolysaccharidosis type III A.

    Muschol, N., Storch, S., Ballhausen, D., Beesley, C., Westermann, J-C., Gal, A., Ullrich, K., Hopwood, J. J., Winchester, B. & Braulke, T., 2004, in: HUM MUTAT. 23, 6, S. 559-566 6.

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  53. 2003

  54. A replacement of the active-site aspartic acid residue 293 in mouse cathepsin D affects its intracellular stability, processing and transport in HEK-293 cells.

    Partanen, S., Storch, S., Löffler, H-G., Hasilik, A., Tyynelä, J. & Braulke, T., 2003, in: BIOCHEM J. 369, 1, S. 55-62 1.

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  55. Mutational analysis in longest known survivor of mucopolysaccharidosis type VII.

    Storch, S., Wittenstein, B., Islam, R., Ullrich, K., Sly, W. S. & Braulke, T., 2003, in: HUM GENET. 112, 2, S. 190-194 2.

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  56. 2001

  57. Multiple C-terminal motifs of the 46-kDa mannose 6-phosphate receptor tail contribute to efficient binding of medium chains of AP-2 and AP-3.

    Storch, S. & Braulke, T., 2001, in: J BIOL CHEM. 276, 6, S. 4298-4303 6.

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  58. Transferrin binds insulin-like growth factors and affects binding properties of insulin-like growth factor binding protein-3.

    Storch, S., Kübler, B., Höning, S., Ackmann, M., Zapf, J., Blum, W. & Braulke, T., 2001, in: FEBS LETT. 509, 3, S. 395-398 3.

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  59. 1998

  60. Differential regulation of the clusterin gene by Ha-ras and c-myc oncogenes and during apoptosis.

    Klock, G., Storch, S., Rickert, J., Gutacker, C. & Koch-Brandt, C., 1998, in: J CELL PHYSIOL. 177, 4, S. 593-605 4.

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